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迪格奥尔格综合征

(迪格奥尔格综合症,第三、四咽囊综合征,乔治综合征)

迪格奥尔格综合征有哪些症状?

向您详细介绍迪格奥尔格综合征症状,尤其是迪格奥尔格综合征的早期症状,迪格奥尔格综合征有什么表现?得了迪格奥尔格综合征会怎样?

迪格奥尔格综合征症状

典型症状: 手足搐搦,特殊面孔等

相关症状: 主动脉弓右位 胸腺缺如 甲状旁腺机能减退 耳轮发育不全

一、症状

由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙,新生儿出现手足搐搦症,低血钙症倾向于生后1年内缓解,患儿表现为特殊面孔,如眼眶距离增宽,耳郭位置低且有切迹,上唇正中纵沟短,颌小和鼻裂。常存在大血管异常,如法洛四联症和主动脉弓右位。如新生儿期未死亡,生后3~4个月可发生各种严重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感染,而细菌感染较轻。接种如牛痘疫苗、麻疹疫苗等减毒的活病毒疫苗和如卡介苗等细菌活菌苗注射时易发生严重反应,甚至致死,这是由于细胞免疫功能丧失所致。

二、诊断

根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查,发现胸腺缺如、甲状旁腺及T细胞功能异常等,即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件,其他表现可有可无、均可诊断本病。

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