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迪格奥尔格综合征

(迪格奥尔格综合症,第三、四咽囊综合征,乔治综合征)

迪格奥尔格综合征应该如何预防?

向您详细介绍迪格奥尔格综合征应该如何预防,常见预防措施有哪些。

迪格奥尔格综合征预防

  预防:

  1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关如果孕妇受到放射线照射接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等则可损伤胎儿的免疫系统特别是在孕早期可使包括免疫系统在内的多系统受累故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要孕妇应避免接受放射线慎用一些化学药物注射风疹疫苗等尽可能防止病毒感染还要使孕妇加强营养及时治疗一些慢性病

  2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病就要告诉父母亲他们下一胎孩子患病的可能性有多大对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式对于某些已能进行基因定位的疾病如慢性肉芽肿病患者父母同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测如果发现有患者同样应在他(她)的家庭成员中进行检查患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生

  3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGDX-联无丙种球蛋白血症严重联合免疫缺陷病从而中止妊娠防止患儿的出生

  迪格奥尔格综合征患者将疾病传给子代的机会为50%羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者是产前检查的重点对象且产前超声学检查可发现心脏畸形依据以上可做出早期准确诊断及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。

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