常染色体隐性遗传病的症状-常染色体隐性遗传病的早期症状-体征-疾病查询-39疾病百科

常染色体隐性遗传病有哪些症状？

向您详细介绍常染色体隐性遗传病症状，尤其是常染色体隐性遗传病的早期症状，常染色体隐性遗传病有什么表现？得了常染色体隐性遗传病会怎样？

常染色体隐性遗传病症状

典型症状：苯丙酮尿症，黑尿症，白化病，先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症，镰刀形红细胞贫血病，体位性（直）蛋白尿，肝糖原贮积症，半乳糖血症，丙酮酸激酶缺乏症，黑蒙性痴呆，高雪氏病

常染色体隐性遗传病症状诊断

　　子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(one cistron one polypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常，来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。