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常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病有哪些症状?

向您详细介绍常染色体隐性遗传病症状,尤其是常染色体隐性遗传病的早期症状,常染色体隐性遗传病有什么表现?得了常染色体隐性遗传病会怎样?

常染色体隐性遗传病症状

典型症状: 苯丙酮尿症,黑尿症,白化病,先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症,镰刀形红细胞贫血病,体位性(直)蛋白尿,肝糖原贮积症,半乳糖血症,丙酮酸激酶缺乏症,黑蒙性痴呆,高雪氏病

常染色体隐性遗传病症状诊断

子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照ldquo;一个基因、一个酶rdquo;(one gene one enzyme)或ldquo;一个顺反子、一个多肽rdquo;(one cistron one polypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血gamma;球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。

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