先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不...

相关疾病 五软 小儿横纹肌肉瘤 髂骨取骨后盆侧腹壁疝 腹壁间疝 嵌顿性腹股沟斜疝

苯丙酮尿症患者由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾...

相关疾病 结缔组织增生性瘤毛发上皮 毛发腺瘤 小儿苯丙酮尿症 苯丙酮尿症

脂溶性维生素包括维生素A、D、E、K，它们不溶于水，而溶于脂类及脂肪溶剂。脂溶性维生素在食物中与脂类共同存在，并随脂类一同吸收。吸收后的脂溶性维生素在血液中与脂蛋白及某些特殊的结合蛋白特异地结合而运输...

相关疾病 获得性维生素K依赖性凝血因子异常 小儿维生素D缺乏性手足搐搦症 小儿脂肪吸收不良

伴发于肥胖患者的水肿称肥胖性水肿

相关疾病 水肿 妊娠合并糖尿病

糖尿病患者主要是葡萄糖的氧化发生障碍，机体所需能量不足，故患者感到饥饿多食。

指甲尖有缺痕指指甲尖部位呈现缺痕的症状。

相关疾病 眼弓蛔虫病 肺蛔虫病 眼眶寄生虫囊肿 胆道蛔虫病与肝蛔虫病 灰指甲

赖氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一，氨基酸除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体...

先天性乳糖酶缺乏：婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，不能成长，出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情严重，预后较差。 本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘...

两侧面颊凹陷是削瘦者感到苦恼的原因之一。面颊凹陷明显者，可见颧弓隆突，两腮塌陷、面颊及口角处可见细小皱纹，皮肤干枯，肤色枯黄、无华，比实际年龄要苍老许多。

相关疾病 天冬氨酰葡萄糖胺尿症

体重指数(BMI)是世界卫生组织(WHO)推荐的国际统一使用的肥胖分型标准，其缺点是不能反映局部体脂的分布。 BMI=体重(千克)/身高(米2)，请看下表： BMI分类 WHO 标准 亚洲标准 中国参考标准 相关疾病发病的危险性...

相关疾病 肥胖症 小儿肥胖通气不良综合征

扁脸是点状骨骺发育异常的症状之一，点状骨骺发育异常(dysplasia epiphysial punctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificans congenito)及点状骨骺(stippled epiphyses)等。

相关疾病 点状骨骺发育异常

人体内的微量元素是在人体中起着极其重要的作用，它的缺乏和过剩与人的健康休戚相关，微量元素与头发有特殊的亲和力，身体中微量元素积蓄于头发中，其含量过高或偏低预示患有某种疾病的危险。通过对头发微量元素...

相关疾病 基底核钙化症 特发性震颤 眼睑痉挛-口下颏 肌张力障碍 锥体外系疾病

下半身消瘦型是指由于进行性脂肪营养不良等疾病引起的下半身消瘦的临床症状。是进行性脂肪营养不良的临床症状之一。 进行性脂肪营养不良(progressivelipodystrophy)又称头胸部脂肪营养不良;Simons症;Seip-Laurence综合征。是...

相关疾病 消中

指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditaryosteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。

相关疾病 致密性骨发育障碍 指甲-髌骨综合征 慢性皮肤粘膜念珠菌病 小儿指甲-髌骨综合征 老年人糖尿病周围神经病

在发育期一侧面部出现发育迟缓，直到成人就表现出了面部的不对称，即一侧面部较对侧丰满。