颅裂好发于颅骨的中线部位，颅顶及颅底均可发生。以枕部多见，也见于额顶部;颅底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。个别病例可向侧方膨出。隐性颅裂，外表无包块。囊性颅裂可分为脑膜膨出或脑...

相关症状 无嗅脑 颅外头痛 斜头畸形 脑叶出血 三角头畸形

颈交感神经综合征，是由于交感神经中枢至眼部的通路上受到任何压迫和破坏，引起病侧眼球轻微下陷、瞳孔缩小，但对光反应正常、上睑下垂、患侧面部少汗等症状的一组综合症候群。据受损部位可分为中枢性障碍、节前...

相关症状 瞳孔异常

波-杰综合征，又称皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)。指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见，男女发病率相等，约有一半病例有家族史。

相关症状 色素沉着 肚子疼 便血 腹部肿块

发作性睡病即Gelincau综合征，又称Navcolepsy综合征、Westphl-Gelineausches综合征、Gelineau-Redliehsches综合征等。还有人称之为睡眠发作四联征(tetrad of sleep attacks或teeralogy of narcolepsy)。本病征是睡眠障碍的一种特殊类型，以不择时间、...

相关症状 嗜睡 猝倒 幻觉 幻听

锥体功能不良综合征(conedysfunctionsyndrome)亦称先天性全色盲(congenitalachromatopsia)，主要特点为先天性色盲、弱视、眼球震颤。婴儿期不易发现，多在幼儿期才被发现，临床上易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震...

相关症状 昼盲 色觉异常 畏光 视力障碍

疳渴，病证名。出《小儿药证直诀》。指疳疾兼有口渴喜饮，饮不解渴，伴心神烦热不安等。多因胃热或津液不足所致。

相关症状 烦热 烦渴多饮 口干舌燥 口干渴难忍

赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。临床特征为...

相关症状 运动功能障碍 共济失调 过敏性皮炎 吞咽困难 愚型样斜的杏形眼

颅咽管瘤(craniopharyngioma)起源于垂体胚胎发生过程中残存的扁平上皮细胞，是一种常见的先天性颅内良性肿瘤，大多位于蝶鞍之上，少数在鞍内。颅咽管瘤的异名很多，与起始部位和生长有关，如鞍上囊肿、颅颊囊肿瘤、垂...

相关症状 视力障碍 颅内压增高 头痛 继发性视神经萎缩 嗜睡

抗利尿激素分泌异常综合征(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion，SIADH)是指当血浆渗透浓度、血钠正常或低下时，抗利尿激素仍然持续分泌，导致自由水清除率降低、水潴留、低钠血症、低渗透压血压等一系列临床表...

相关症状 食欲不振 恶心与呕吐 昏迷 中心静脉压偏高

莫拉雷脑膜炎是一种良性、再发性、自限性的无菌性脑膜炎，在临床上比较少见。又称良性再发性脑膜炎、良性复发性无菌性脑膜炎(benign recurrent aseptic meningitis)，是一种急性发作性、良性经过的无菌性脑膜炎综合征，曾称...

相关症状 头痛 发烧 恶心与呕吐 肌痛 颈强直

鞍上生殖细胞瘤(suprasellar germinoma)的组织学特点与松果体区生殖细胞瘤基本相同，但其临床特点又有独特之处。生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤(germinoma)、胚胎性癌、卵黄囊瘤(内胚窦瘤)、绒毛膜癌和畸胎瘤。其中生殖细胞瘤发...

相关症状 尿崩 视力障碍 视野缺损 颅内压增高 消瘦

非内脂性网状内皮增殖综合征(Hand-Schüller-Christian syndrome)即韩-薛-柯综合征，又称黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿、网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、尿崩症-突眼-成骨不全综合征、组织细胞增生症X、Schüller-Christian综合征、Christian...

相关症状 头颅骨病变 多饮 多尿 肝肿大 脾肿大

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)又称纤毛不动综合征(immobile cilia syndrome)，属常染色体隐性遗传，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征、纤毛运动不良和原发性纤毛...

相关症状 反复上呼吸道感染 脓痰 耳道流脓 咳嗽 弹钢琴指(趾)征

柞蚕蛹脑病综合征 是我国20世纪80年代发现的因食用柞蚕蛹而发生的一种中枢神经系统变态反应性疾病，是以锥体外路与小脑为主的中枢神经广泛受累综合征。本病征以头晕、呕吐、肌肉震颤、面色潮红、步态蹒跚、意识障...

相关症状 头晕 颜面潮红 肌束震颤 步态异常

小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏尿黑...

相关症状 尿液呈黑色 出汗异常 关节疼痛 关节僵直 尿黑酸