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小儿遗传性慢性进... 疾病 (小儿Alport综合征,...)

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遗传性肾炎又称Alports syndrome(AS),属一种家族性慢性进行性肾炎,临床特征以血尿为主,部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。且近10年来随着分子生物学的迅猛发展,对于AS的...

新生儿的头骨有两处没有愈合的部位,称为前、后囟门。前囟门为额与顶骨形成的菱形间隙。出生时约1.5—2厘米大小。出生后,前囟随头围增大而变大,6个月以后逐渐骨化开始变小,约1-1.5岁时闭合。后囟是两块顶骨和枕...

发育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象,发病率在6~8%之间。具体点说,发育迟缓儿童是指6岁之前因各种原因(包括脑神经或肌肉神经,生理疾病副主任、心理疾病引用、社会长沙环境因素等)所导...

小儿色素失调症 疾病 (小儿Bloch-Siemens综...)

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小儿色素失调症(incontinentia pigmenti)是一种少见的复合性遗传综合征,有特征性皮肤改变,可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。小儿色素失调症又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(...

小儿细菌感染性口... 疾病 (小儿假膜性口炎)

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常以黏膜糜烂、溃疡伴假膜形成为其特征,是急性感染性口炎。发病急骤,伴有全身反应如发热,头痛,咽痛,哭闹,烦躁,拒食,颌下淋巴结肿大等。

脑干胶质瘤(glioma of brain stem)占儿童神经系统肿瘤的10%~20%,平均发病年龄为5~9岁。分为5型:局限型、囊性型、外部生长型、颈延髓交界型及内部浸润型肿瘤。前4种多为低度胶质瘤,而内部浸润型肿瘤多为高度胶质瘤,并...

新生儿的胎发都是由母体带出,大部分新生儿在出世后的2~3周内发生明显的脱发。这是由于婴儿出世后,大部分头发毛囊在数天内由成长期迅速转为休止期所致,一般经过9~12周后,小儿的毛囊会重新形成毛球,重新长出...

沙眼衣原体可感染妊娠妇女的子宫颈并通过受染母亲的产道感染新生儿,在新生儿引起结膜炎和肺炎。衣原体(chlamydia)是一种近似于细菌的病原微生物。

小儿发作性舞蹈手... 疾病 (小儿不自主运动综...)

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发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作,又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症、家族性阵发性多动症、局灶性运动源性阵发性舞蹈手足徐动症、继发性阵发性多动症等。...

小儿异染性脑白质... 疾病 (小儿脑硫脂沉积病)

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脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy),是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患,主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy,GLD)、异染性脑白质病(metachromatic...

小头常见于头小畸形,是指头较正常小儿低2个标准差别以上。

小儿无菌性脑膜炎... 疾病 (小儿浆液性脑膜炎...)

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无菌性脑膜炎综合征(AMS)又称浆液性脑膜炎,是指具有脑膜刺激症状和脑脊液细胞轻度或中度增多,而在脑脊液中找不到细菌的一种常见的临床综合征象。

脐膨出-巨舌-巨体... 疾病 (新生儿低血糖-巨...)

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脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome,AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症,巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行...

小儿家族性嗅神经... 疾病 (小儿Kallman综合征,...)

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家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism),又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性...

小儿球形细胞脑白... 疾病 (小儿Krabbe白质营养...)

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球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球...

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