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先天性尺桡骨融合系桡尺骨近端先天融合,前臂固定在一定角度上的旋前位少见畸形。双侧受累者占60%。男女发病率无差别。

本病为较少见的一种先天性畸形。特征是肩胛骨处于较高的位置,患侧肩关节高于健侧,患肢上臂上举活动受限,可同时合并有肋骨、颈、胸椎的畸形。1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel报告4例,并讨论病因,故本病又...

指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良,特点是多种骨的异常,最初影响肘和膝,并有相关肾病,少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。

婴儿性骨皮质增生... 疾病 (婴儿骨皮质增生症...)

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婴儿性骨皮质增生症(infantile cortical hyperostosis)又称Caffey病,为婴儿时期侵犯骨骼及肌肉筋膜的疾病,其特点为长管状骨和扁平骨有骨膜下新生骨形成,以及患处的肿胀和疼痛。发病年龄都在6个月以前,男性居多。但最近尚...

小儿纤维性骨营养... 疾病 (小儿Albright-McCune-St...)

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纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征,又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibrosa)、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维异常增殖症、Albright综合征、...

小儿进行性骨干发... 疾病 (小儿Camurati-Engelman...)

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进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis),又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化,而且颅骨也有类似致密改变...

小儿黏多糖贮积病... 疾病 (小儿Brailsford-Morquio...)

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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。20世纪初(Thompson,...

小儿动脉瘤样骨囊... 疾病 (小儿动脉瘤样骨性...)

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动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst)是一种良性单发骨肿瘤,特点是瘤内有均匀泡沫状透亮区。本症常发生在较大儿童和青壮年,肿瘤常位于长骨干骺端和骨干或脊柱的后部,局部疼痛肿胀,患处功能障碍,位于脊椎时可产生...

小儿单房性骨囊肿 疾病 (儿童单房性骨囊肿...)

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单房性骨囊肿(solitary bone cyst)并不少见。囊内为一单腔,里面衬以薄膜并含草黄色液体。本病发生在小儿和少年生长期,男性较多。骨囊肿常位于肱骨和股骨上干骺端,囊壁多因外伤甚至病理骨折后意外发现,或股骨上端病...

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