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维生素A缺乏症(vitamin A deficiency)是因体内缺乏维生素A而引起的以眼和皮肤病变为主的全身性疾病,患者以婴幼儿为主,常和营养不良并存,伴随蛋白质-能量营养不良等。维生素A在体内具有多种重要功能。它对视网膜的...

小儿单纯性血尿 疾病 (小儿孤立性血尿)

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凡尿中的红细胞数量超过正常而无明确的全身性和泌尿系疾病及其症状(如水肿、高血压、肾功能减退等)者,为单纯性血尿。单纯性血尿是一症状性诊断,须在除外各种能引起血尿的疾患后,仅有病因尚不能明确的无症状、...

常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄...

返祖是指有的生物体偶然出现了祖先的某些性状的遗传现象。是一种不太常见的生物“退化”现象。例如,双翅目昆虫后翅一般已退化为平衡棒,但偶然会出现有两对翅的个体。在人类,偶然会看到有短尾的孩子、长毛的人...

由于膳食中核黄素供给不足,或由于某种继发性原因,如需要量增高、吸收、利用障碍引起核黄素缺乏,出现舌、唇、口、外生殖器等皮肤黏膜病变,称为核黄素缺乏病。核黄素,即维生素B2,因色黄,且分子中含核糖醇,...

药物性狼疮是指服用某种药物后所致的狼疮样疾病。发病机制尚不明确,有研究表明,T细胞研究显示T细胞DNA甲基化在调节基因表达和细胞分化中起关键作用。临床上以侵犯皮肤、肌肉、骨骼系统、胸腹、心包、肾脏为主。...

胎龄满42足周或以上(≥294天)出生的称为过期产儿(postterm infant又称过熟儿post maurity)。若胎盘功能正常宫内生长发育良好,出生体重≥4000g称巨大儿,而胎盘明显老化,功能减退,导致胎儿营养障碍,生长发育停滞者,...

虚寒泄泻,中医病名,病证名。指脾胃寒盛所致之腹泻。因寒邪客肠胃所致,症见肠鸣腹痛,便泻稀水等。《汉书·赵充国传》:“其秋, 充国 病,上赐书曰:‘制诏后将军:闻苦脚胫、寒泄,将军年老加疾,一朝之变不...

小儿维生素D缺乏... 疾病 (小儿低钙性惊厥,...)

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维生素D缺乏性手足搐搦症(tetany of vitamin D deficiency)由于维生素D缺乏加之甲状旁腺功能代偿不全,致血钙降低到1.75~1.88mmol/L(7.0~7.5mg/dl)以下,神经肌肉兴奋性增高,出现惊厥、喉痉挛或手足搐搦。

恶性营养不良病 疾病 (蛋白质营养不良综...)

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恶性营养不良病是一种因食物中蛋白质严重缺乏引起的一种综合征。少儿常见,尤其是在非洲和亚洲地区,人们进食淀粉类物质而获得足够的或过量的热量。严重的蛋白质缺乏可导致生理和智力发育迟缓、肌肉萎缩、脂肪肝...

妊娠恶阻 疾病 (子病、病儿、阻病)

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妊娠恶阻则是指妇女怀孕以后,1-3个月期间,出现恶心、呕吐、眩晕、胸闷,甚至恶闻食味,或食入即吐等症状而言。

小儿维生素B6缺乏 疾病 (小儿维生素B6依赖...)

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维生素B6缺乏病是由于食物烹调不当或品种过于单调所致。吸收不良也可致维生素B6缺乏。维生素B6依赖综合征是一种先天代谢酶犬尿氨酸酶的结构及功能缺陷,此时维生素B6的需要量为正常小儿所需的5~10倍,极易出现维生...

小儿猫叫综合征 疾病 (小儿5P-综合征,小...)

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小儿猫叫综合征(cats cry syndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短...

维生素D依赖性佝... 疾病 (假性维生素D缺乏...)

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维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。

椎间盘膨出是临床上较为常见的脊柱疾病之一,椎间盘膨出是指椎间盘退变松弛,外周纤维环匀称超出椎体终板边缘,在MRI矢状面上椎间盘向后膨隆高起,CT及MRI横断面上显示较椎体周边影大出2~3mm。按发病部位分为颈椎间...

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