石膏综合征(Gypsum syndrome)是指在采用不同方法治疗严重脊柱侧弯或后凸畸形的过程中，由于肠系膜上动脉压迫十二指肠横部，进而导致出现以急性胃肠道症状为主要特征的一组综合症候群。本病征首先由Willett在1878年为...

相关症状 肚子疼 腹胀 恶心与呕吐 腹水 低血钾

C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷，是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿，特征是血清中C5含量虽然正常，但功能缺陷。

相关症状 免疫力下降 消瘦

地方性克汀病(endemic cretinism) 是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。临床主要表现为智力障碍和聋哑等。一般患病率占甲状腺肿地区人口的1%～5%，严重地区可高达...

相关症状 智力发育迟缓 发音障碍 青春期身体发育缓慢 步态不稳 甲状腺功能低下

大动脉炎是指主动脉及其主要分支及肺动脉的慢性进行性非特异性炎变。以引起不同部位的狭窄或闭塞为主，少数病人因炎症破坏动脉壁的中层，而致动脉扩张或动脉瘤。因病变的部位不同，其临床表现也不同。

相关症状 血压高 弱脉 血管杂音 纳差

肝性脑病(hepatic encephalopathy，HE)又称肝性昏迷(hepatic coma) 或肝脑综合征，是由严重的急、慢性肝病引起的，以代谢紊乱为基础，伴有复杂的神经精神症状的综合征，主要临床表现是意识障碍、行为失常和昏迷。其发生和发展...

相关症状 睡眠节律紊乱 踝阵挛 扑翼样震颤 肌张力过高 恶心与呕吐

巨大血小板综合征又称BeRNArd-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。

相关症状 皮肤瘀点 瘀斑 牙龈出血 便血 斑疹

周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低...

相关症状 麻痹 面肌无力 吞咽困难 心慌 胀痛

家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。

相关症状 蛋白尿 血压高 小儿尿血

雅克什综合征(von Jakschs syndrome)即von Jaksch综合征，致病因素为营养缺乏(主要是造血物质缺乏）、佝偻病及长期慢性或反复感染（如呼吸道感染、泌尿系感染、皮肤化脓性感染等）等。其特点为婴儿期发病，表现有严重贫血、...

相关症状 肝肿大 脾肿大 反复感染 发烧 皮肤苍白

部分性肺静脉异位连接是指四支肺静脉中的一条或数条(但非全部)肺静脉的引流异常，直接或间接与右心房连接。正常情况下，肺静脉是与左心房相连接的。小儿完全性肺静脉异位连接是指所有的肺静脉直接或借道体静脉间...

相关症状 劳累后心悸 气短 疲劳 心音异常 气息异常

先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以脑神经联合麻痹、先...

相关症状 面神经瘫痪 婴儿喂养困难 吮乳困难 眼球不能随意动 下睑外翻

小儿紊乱性房性心动过速(chaotic atrial tachycardia，CAT)，也称多源性房性心动过速或紊乱性房性心律，多发生于婴儿期，通常心脏结构正常，呈持久发作，药物复律困难，但可自行缓解，预后较好。成人病例发生于老年人，常...

相关症状 心跳过速 心脏扩大 烦躁不安 面色苍白 心音异常

肾上腺皮质与髓质增生并存综合征(Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome)是由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征，即异位ACTH嗜铬细胞瘤。

相关症状 头痛 肚子疼 心悸 向心性肥胖 血清睾酮浓度明显升高

慢性充血性脾肿大(chronic congestive splenomegaly)又称门静脉高压症(portal hypertension)或班替综合征(Bantis syndrome)，是一种原因不明、充血性慢性进行性疾病，多见于年长儿。慢性充血性脾大症主要是由门静脉高压症引起的，临床特...

相关症状 脾大 腹部不适 乏力 皮肤苍白

先天性直肠肛门发育畸形(anorectum development malformation inborn)多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性...

相关症状 没有肛门 排便障碍