半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。典型者在...

相关疾病 小儿半乳糖血症 半乳糖血症 嗜睡症

先天性幽门肥厚性狭窄的婴儿，经非手术治疗无效，应行幽门括约肌切开术。

相关疾病 幽门狭窄 先天性肥厚性幽门

断肢再植是离断的肢体左右重新接回原处，并使肢体左右重新获得血运成活的中饭手术.因外伤或周日手术致使大部分或全部组织离断的肢体称为断肢，断肢的肢体血运差，或无血运，如果不进行断肢再植，就会坏死.断肢包...

相关疾病 断指再植 第一掌骨基部骨折 第一掌骨基底部骨

枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型，其中以经典型最多见，占75%。

相关疾病 神经系统的放射性 老年人糖尿病酮症 嗜睡症 小儿再发性呕吐

婴幼儿肌肉骨骼系统检查是新生儿体格检查项目之一。可以帮助我们了解新生儿肌肉骨骼系统的发育情况，发育不良的可以及早做出相应的处理。

相关疾病 小儿扁脸关节脱位

半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。

相关疾病 小儿精神发育迟缓 小儿软骨发育不全 小儿进行性骨干发 小儿先天性外胚层 叶酸缺乏神经病

红细胞腺苷酸激酶是红细胞溶酶体中的一种转移酶，主要参与核酸及脂类代谢。测定ADK对于揭示人类的某些疾病具有重要意义。如丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症，是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证...

相关疾病 贫血 先天性再生障碍性 先天性红细胞生成

脐检查的是胎儿的血供情况，借此来查看孕妈咪是否有宫内缺氧等问题。 脐检查是通过多普勒仪进行的，和B超类似。脐血流测定是一种监测胎盘循环的无创性检查，脐血流阻力异常增高，常与胎盘功能、脐带中动静脉管径...

相关疾病 脐尿管囊肿 脐疝 流产 早产 脐尿管瘘

蛋氨酸是含硫必需氨基酸，与生物体内各种含硫化合物的代谢密切相关。

相关疾病 同型胱氨酸尿症 小儿同型胱氨酸尿

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变，导致以溶血为主要表现的...

相关疾病 小儿葡萄糖-6-磷酸 贫血 新生儿黄疸 溶血性贫血

柯萨奇病毒(coxsackie virus)属小RNA病毒科肠道病毒属，基因组为单链RNA。根据该病毒对小白鼠的致病性不同分为A、B两组，A组含23个血清型，B组含6个血清型。

相关疾病 抗体 柯萨奇病毒感染 新生儿柯萨奇病毒 柯萨奇病毒和埃可

婴幼儿测量身长是反映宝贝生长发育速度的重要指标，很容易通过测试得到数据，在家里即可以测试。

相关疾病 软骨发育异常

环磷酸腺苷是体内一种具有广泛生物效应的物质，在脑组织和脑脊液中含量更高。因此当脑和脑膜疾患时，由于细胞代谢紊乱可导致脑脊液中cAMP含量的改变，检测cAMP可能较蛋白质、葡萄糖和细胞计数等指标更敏感。

父母身高预测法是欧洲一位科学家以父母的身高与子女身高的关系创造出一个预测身高的公式： 儿子身高(厘米) =（父亲身高+母亲身高×1.08）÷2;女儿身高(厘米) =（父亲身高×0.923+母亲身高）÷2。这个公式基本上符合“高加...

相关疾病 小儿不对称身材-

胎儿镜是羊膜腔镜或官腔镜，是一种很细的光学纤维内窥镜。胎儿镜检查是胎儿镜经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，直接观察胎儿体表，以及进行简单的操作的胎儿产前诊断方法。目前尚在研究阶段。1954年Westin等使用直径10mm的...

相关疾病 地中海贫血 小儿α-地中海贫血 小儿β地中海贫血 唇裂