小儿面肩肱型肌营养不良是发生于小儿的一种遗传性肌肉病，是进行性肌营养不良症的其中一型。以患者肌无力主要累及面部肌肉、肩胛肌群为其特点。

相关症状 上肢外展上举困难 下肢拖曳步态

胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿...

相关症状 烦渴多饮 多尿 生长缓慢 糖尿 吡咯烷及呱啶尿

小儿尖端扭转型室性心动过速(torsades de pointes，TDP)简称尖端扭转型室速，是一种特殊类型的多形态快速性室性心律失常，尖端扭转型室性心动过速患者以反复晕厥、抽搐为主要临床表现。1988年Jackman根据电生理及临床特点将T...

相关症状 面色灰暗 发绀 小儿哭闹不安 精神萎靡 心音异常

家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢，而其LDL受体功能正常，推测...

相关症状 血压高 动脉粥样硬化

先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anaemia，CDA) 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、脾肿大，红细胞寿...

相关症状 肝肿大 脾肿大 糖尿 急性贫血 头晕

海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，骨髓、肝、脾细胞经组织化学染色呈海蓝色颗粒故...

相关症状 肝肿大 脾肿大 紫癜 肝功能衰竭 丘疹

周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低...

相关症状 面肌强直 四肢无力 肌痛 腱反射消失 心慌

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。20世纪初(Thompson，...

相关症状 生长缓慢 步态异常 胸廓异常 角膜混浊 听力减退

皮肤粘膜淋巴结综合症(mucocutaneous lymphnode syndrome，MCLS)又称川崎病(Kawasaki disease)，是一种以全身血管炎变为主要病理特点的急性发热性出疹性小儿疾病。恢复期指甲可见横沟纺。

相关疾病 川崎病 皮肤念珠菌病 营养不良

昏睡指有意识障碍的运动和言语抑制。露睛指睡觉时眼睛露缝，与小儿的脾胃功能失调有关。

相关疾病 慢脾风 小儿脾大

急性血源性骨髓炎(acute hematogenous osteomyelitis)也称急性骨髓炎，因为多数病例系化脓细菌经血行侵袭骨髓内结缔组织所引起的炎症。少数从邻近软组织感染扩散而来或继发于开放骨折。若不及时治疗，会使骨结构破坏发生残...

相关症状 高热 昏迷 谵妄 发烧 脓肿

脑脓肿(brain abscess)是化脓性致病菌侵入脑组织内所形成坏死性脓腔，是中枢神经系统局灶性化脓感染的常见类型，在儿科虽然少见，但却十分重要，因为诊断或治疗不当会导致严重的不良后果，甚至死亡。该病在我国发病率...

相关症状 颅内压增高 高热 头痛 嗜睡 昏迷

梅克尔憩室(Meckel diverticulum)又称回肠远端憩室，是常见消化道畸形。是在胚胎发育过程中卵黄管退化不全所形成的回肠远端憩室。临床上多无症状往往因憩室出现并发症表现才就诊而获诊断。当发生炎症、坏死穿孔、肠梗阻...

相关症状 小儿哭闹不安 恶心与呕吐 肚子疼 便血

腹痛伴便血，如为柏油样便或呕血提示消化性溃疡或胃炎等;如为鲜血便或暗红色血便，常提示溃疡性结肠炎、结肠癌、肠结核等。

相关疾病 紫癜性肾炎 细菌性痢疾 赤痢 脏毒便血 憩室病

硬脑膜外血肿(extradural hematoma)是血液在颅骨内板和硬脑膜之间的蓄积。产生的原因是头颅在外力作用下发生较大的变形，硬脑膜动静脉在此过程中发生剥离或撕裂，产生硬脑膜外出血，血肿达到一定体积而出现颅压增高和(...

相关症状 恶心与呕吐 头痛 瞳孔异常 前囟张力增高 颅内压增高