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巴特综合征

(弥漫性肾小球旁细胞增生)

巴特综合征是怎么回事?

向您详细介绍巴特综合征的病理病因,巴特综合征主要是由什么原因引起的。

巴特综合征病因

一、发病原因

本综合征常见于儿童期,散发或家族性多为常染色体隐性遗传疾病。其病因是Henle袢的上升支粗段及远端肾小管NaCl的转运紊乱。钾,钠,氯的消耗刺激肾素释放并伴球旁细胞的增生。醛固酮水平增高,纠正醛固酮过多症并不能改善钾的丢失。钠的损耗引起长期血浆容量低,表现为虽有肾素和血管紧张素的增多,但血压正常,对注入血管紧张素的加压反应受损。常发生代谢性碱中毒。血小板聚集受到抑制。可有高尿酸血症及低镁血症。激肽-前列腺素轴受到刺激,尿中前列腺素及血管舒缓素排出增多。

本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na -K -2Cl-通道,已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致,该基因位于1q38,编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道,现已发现约20种突变类型。成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征,系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致,该基因定位于16q913,编码1021个氨基酸,已发现多达40种突变。此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。

二、发病机制

本症的发病机制尚未完全阐明。有人就本综合征发病环节提出4种假说:

1.血管壁对ATI的反应有缺陷导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多。

2.近端小管钠重吸收障碍导致钠负平衡;低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。

3.前列腺素生成过多,使肾小管失钠,血钠减低从而激活肾素-血管紧张素系统。

4.髓襻升支厚壁段对氯化物转输障碍,使氯化物重吸收减少,钾排泄增多导致低钾血症;低钾血症刺激前列腺素E2的生成,并使血浆肾素活性和血管紧张素Ⅰ升高。前列腺素E2升高后血管对ATI不敏感,因而血压正常。

近年来的临床与实验研究对Bartter综合征发病机制的认识有了很大的进展,认为Bartter综合征是由于髓襻升支厚壁段上皮细胞Cl-、Na 的转运障碍所致。目前对髓襻升支的几种离子通道蛋白的基因编码已经克隆出来,由于这些离子通道蛋白发生了丧失功能的基因突变,致使离子转运功能发生障碍。

髓襻升支厚段再吸收Na 、Cl-减少,细胞外液量轻度降低,继发高肾素、高醛固酮血症和肾小球旁器增生与肥大。由于氯化钠大量流经集合管,刺激泌H 、泌K ,加上高醛固酮血症,因而引起低钾血症和代谢性碱中毒。肾素-血管紧张素-醛固酮系统功能亢进,促进激肽、血管舒缓素生成,前列腺素生成增多,使血管对血管紧张素反应降低,血压保持正常,无水肿表现。最近研究发现,Bartter综合征患者单核细胞NO合成酶(ecNOS)mRNA水平呈高表达,尿中NO代谢产物NO2-/NO3-与cGMP平行升高,推测由于NO产生增多,减少血管张力,认为也是Bartter综合征患者血管对血管紧张素反应性降低的原因之一。有关ecNOS在Bartter综合征发病机制中的作用,尚需深入研究。

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