您现在的位置:疾病百科 > 疾病症状 >丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶缺乏症有哪些症状?

向您详细介绍丙酮酸激酶缺乏症症状,尤其是丙酮酸激酶缺乏症的早期症状,丙酮酸激酶缺乏症有什么表现?得了丙酮酸激酶缺乏症会怎样?

丙酮酸激酶缺乏症症状

典型症状: 贫血、黄疸、脾大

相关症状: 红细胞增多 尿胆原增加 胆红素升高

 丙酮酸激酶缺乏症症状诊断 

一、症状

  主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一,可以是严重的新生儿黄疸,少数患者直到成年或年老才发现贫血,还有的因骨髓功能完全代偿,平时可能没有明显的贫血和其他表现。但查体时常有黄疸和脾大。一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期,不像G-6-PD缺乏的患者,PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大,贫血程度通常比遗传性球形红细胞增多症患者更严重,常常需要输血。

二、诊断

  诊断依赖于红细胞PK的活性测定在考虑PK缺乏症的诊断时要注意:

①筛选PK活性的荧光斑点试验的标准化;

②除外继发性PK缺乏的可能,以下为PK缺乏的诊断标准。

  1.PK活性测定的正常参考值

  (1)荧光斑点法PK活性筛选试验:

  ①PK活性正常:荧光在25min内消失。

  ②PK活性中间缺乏值(杂合体值):荧光在25~60min消失。

  ③PK活性严重缺乏值(纯合体值):荧光在25min不消失。

  (2)PK活性定量测定[国际血液学标准化委员会(ICSH)]推荐的Blume法:

  ①正常值:(15.0±1.99)U/gHb(37℃)。

  ②低底物浓度(PEP)正常值:正常活性的14.9%±3.71%(37℃)。

  ③低PEP PDP刺激后的正常值:正常活性的43.5%±2.46%(37℃)。

  ④纯合子值为正常活性的25%以下,杂合子值为正常活性的25%~50%。

  (3)中间代谢产物正常值(37℃):

  ①ATP:(4.23±0.29)μmol/gHb,PK缺乏时较正常降低2个标准差以上。

  ②2,3-二磷酸甘油酸(2,3-DPG):(12.27±1.87)μmol/gHb,PK缺陷时较正常增加2倍以上。

  ③磷酸烯醇式丙酮酸(PEP):(12.2±2.2) μmol/LRBC,PK缺陷时较正常增加2个标准差以上。

  ④2-磷酸甘油酸(2-PG):(7.3±2.5) μmol/LRBC,PK缺陷时较正常增加2个标准差。

  2.红细胞PK缺陷的实验诊断标准

  (1)PK荧光斑点试验属严重缺乏值范围。

  (2)PK荧光斑点试验属中间缺乏值范围,伴有明确家族史和(或)2,3-DPG含量有2倍以上的升高或有其他中间产物变化。

  (3)PK活性定量属纯合子范围。

  (4)PK活性定量属杂合子范围:伴有明确家族史和(或)中间代谢产物变化。

  符合上述4项中任何1项,均可建立PK缺陷的实验诊断。如临床上高度怀疑为PK缺乏症,而PK活性正常时,应进行低底物PK活性定量测定,以确定有无PK活性降低。

  3.PK缺乏症所致溶血性贫血的诊断标准

  (1)红细胞PK缺乏症所致新生儿高胆红素血症

①生后早期(多为1周内)出现黄疸,成熟儿血清总胆红素超过205.2μmol/L(12mg%),未成熟儿超过256.5μmol/L(15mg%),主要为间接胆红素升高;

②溶血的其他证据(如贫血、网织红增多、尿胆原增加等);

③符合PK缺陷的实验诊断标准。具备上述 3项,又排除了其他原因所致的黄疸者,可确诊;不具备上述2项和(或)有其他原因并存者,应疑诊为红细胞PK缺陷所致的溶血。

  (2)PK缺乏症致先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA):

①呈慢性溶血过程,有脾大、黄疸、贫血;

②符合PK缺陷的实验诊断标准;

③排除其他红细胞酶病及血红蛋白病;

④排除继发性PKD。符合以上4项方可诊断为遗传性PKD所致先天性非球形红细胞溶血性贫血。

  PK值低于正常的疾病还有急性白血病、MDS、难治性铁粒幼细胞性贫血和化疗后状态。获得性酶缺陷症的原因可能是多因素的,在某些情况下,可能是伴有蛋白质合成异常的骨髓干细胞受损,而在另一些情况下,可能是酶的翻译后修饰所致。

分享:

相关文章

广州治疗丙酮酸激酶缺乏症的正规医院哪家好

广州治疗丙酮酸激酶缺乏症的正规医院可以考虑广东省人民医院、中山大学附属第一医院、广州市妇女儿童医疗中心、广州市第一人民医院、广州市第八人民医院。由于该疾病属于罕见遗...

深圳治疗丙酮酸激酶缺乏症医院哪家好

深圳治疗丙酮酸激酶缺乏症可以考虑深圳市儿童医院、深圳市人民医院等,这些医院均具备相应的医疗设备和专业医生来处理此类疾病。

上海治疗丙酮酸激酶缺乏症医院哪家好

上海治疗丙酮酸激酶缺乏症的医院可以考虑复旦大学附属华山医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海儿童医学中心、上海仁济医院、上海市第一人民医院。由于该疾病较为罕见,...

河北医治丙酮酸激酶缺乏症的医院哪家好

河北医科大学第一医院、河北省儿童医院、河北医科大学第二医院、石家庄市第一医院、衡水市哈励逊国际和平医院等是治疗丙酮酸激酶缺乏症的较好的医院。由于该疾病比较罕见,建议...

广州治疗丙酮酸激酶缺乏症医院哪家好

广州治疗丙酮酸激酶缺乏症的医院可以考虑广东省人民医院、广州市妇女儿童医疗中心、中山大学附属第一医院、广州市第八人民医院、南方医科大学南方医院。由于该疾病较为罕见,建...

并发疾病症状