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半乳糖血症

半乳糖血症应该做哪些检查?

向您详细介半乳糖血症应该做哪些检查,常用的半乳糖血症检查项目有哪些。

半乳糖血症常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
尿半乳糖 盆腔 —— 先天性半乳糖...
半乳糖血症筛查 血液血管 内科 妇产 儿科 半乳糖血症筛...
血液半乳糖 全身 肝 —— 血液半乳糖检...

  一、实验室检查

  1.尿液半乳糖检查尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,纸层析可鉴别出其为半乳糖。

  2.新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光的产生,以此作为最后评定的依据,本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。

  3.血半乳糖浓度测定 正常浓度为110~194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖氢酶法),患者其血浓度升高。

  4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。

  5.红细胞1-磷酸半乳糖测定。

  6.半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。

  7.非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

  二、辅助检查

  1.依据临床表现选做B超

  2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。

  3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果,如红细胞GALT活性很低(8.47%,正常为28.23%)说明酶的缺陷严重。

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