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卟啉病

卟啉病是怎么回事?

向您详细介绍卟啉病的病理病因,卟啉病主要是由什么原因引起的。

卟啉病病因

卟啉病疾病病因

  一、病因:

  血红素生物合成途径中的8个酶已全部被克隆,定序和染色体定位。某些X连锁铁粒幼红细胞性贫血已被发现有红细胞系特异形式的ALA合成酶的突变。卟啉症和相关疾病和其他7个酶的缺乏有关,这些酶的突变基因已被确定。虽然各种类型的遗传性卟啉病和特异的酶缺乏有关,但是有一定量酶缺乏的病人来源于同一家庭,似乎酶有不同的突变基因。因此,这些疾病在分子水平上有不均一性。

  二、发病机制:

  当血红素生物合成途径的酶缺乏时,其底物和血红素前体可积聚在骨髓或肝脏。血液中这些血红素前体增多,并被转运至其他组织,随尿和粪排出体外。

  某些卟啉病,尤其是早期卟啉前体ALA,PBG升高的卟啉病,可损害神经,出现多种症状,如腹痛,肌无力,后者可发展为肌麻痹。推测神经症状的发病机制有过多血红素中间产物在神经系统作用,或神经系统缺乏血红素合成。但ALA和其他血红素代谢产物未证明有神经毒性,病人神经组织未发现有血红素缺乏。确切发病机制还不清楚。

  引起组织和血浆中卟啉(如尿卟啉,粪卟啉,原卟啉)升高的卟啉病可有光敏感性。在有O2 条件下,当这些卟啉在波长400nm光线照射下可产生带电不稳定氧,称为单线态氧(singletoxygen),可引起组织损伤。因为皮肤是暴露在光线下最多的组织,故皮肤特别敏感。

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