苯丙酮尿症简介
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
苯丙酮尿症基本知识
苯丙酮尿症诊疗知识
苯丙酮尿症去医院必看
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苯丙酮尿症的症状包括智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足和特殊气味，如果怀疑孩子有这些症状，应尽快就医进行相关基因检测和代谢分析。
苯丙酮尿症患者可以食用水解蛋白配方奶粉、氨基酸配方奶粉、深度水解蛋白奶粉、酪蛋白水解奶粉、豆奶等食品。需注意，上述食物并不能替代医生的治疗建议，患者应在专业医生指导...
苯丙酮尿症的治疗费用因个体差异而异，通常在1000-3000美元之间，价格差异可能与患者年龄、病情严重程度以及是否需要特殊治疗有关。
